新研究揭示了著名的肿瘤抑制基因p53对雌性胚胎神经管的发育具有惊人的关键性。这很重要，因为需要神经管的健康发育才能使大脑和脊髓正常形成。

这项研究发表于今天发表在“细胞报告”杂志上，该研究解释了p53参与一项名为“X染色体失活”的女性特有的分子过程。这项新发现有助于澄清为什么女性出生时神经管出生缺陷(例如脊柱裂)的可能性明显高于男性。

该研究由Anne Voss副教授，Andreas Strasser教授和Walter和Eliza Hall医学研究所的Marnie Blewitt副教授领导，与Peter MacCallum癌症中心的研究人员合作完成。

协作团队惊讶地发现，基因p53在科学文献和历史中因其在保护我们免受癌症方面的作用而闻名，它也在健康的神经管发育中发挥了关键作用。

斯特拉瑟教授说，研究表明p53如何影响促进雌性胚胎中健康神经管细胞生成所需基因的功能。

“健康的发育是一个非常精确和不稳定的平衡过程。通过产生正常水平的Xist RNA，这是X染色体失活的重要分子过程的一部分，p53有助于女性胚胎的这种平衡作用。这反过来导致健康的神经管简单地说，健康的神经管发育在女性胚胎中需要p53的帮助，“他说。

Voss副教授表示，该研究证实了一项长期存在的理论，即女性有神经管缺陷的额外风险因素，并且相关的X染色体失活过程中的分解可能有助于解释为什么女性比男性更容易患神经管 – 相关的先天缺陷。

“女性有两个副本的’X’性染色体，而男性只有一个副本。为了保持女性的健康，这些X染色体中的一个必须在发育早期的细胞中失活。如果这种失活不能有效发生以前的研究表明，p53在正常的神经管发育过程中发挥了作用，但直到现在还没有确切地证明它是如何起作用的，“她说。

斯特拉瑟教授说，这些研究结果是一个很好的例子，说明合作研究如何能够推动卓越的发现。他说：“我们的团队一起出现了令人兴奋的有关基因的新信息，该基因经过深入研究并得到了很好的理解。”