根据斯坦福大学医学院和其他几个组织的研究人员的一项研究，在2013年和2014年之间在两个州诊断出的乳腺癌患者和三分之一的卵巢癌患者中，不到四分之一的患者接受了癌症相关突变的基因检测。

调查结果表明，国家测试指南和实际测试实践之间存在很大差距。特别是，研究结果表明，对卵巢癌女性的过少进行了检测，以确定是否存在可用于指导医疗保健决策的突变。

该研究调查了2013年和2014年在加利福尼亚州和佐治亚州诊断出患有乳腺癌或卵巢癌的大约83,000名女性。

“我们启动了这项研究 – 最大规模的基于人群的乳腺癌和卵巢癌患者多基因检测研究 – 因为我们想看看现实世界中癌症基因检测和结果是什么样的，”Allison Kurian，医学博士，硕士学位说。 ，斯坦福大学医学和卫生研究与政策副教授。“现在我们可以看到患有卵巢癌的女性受到了极大的影响。我们还了解到，有8%到15%的患有乳腺癌或卵巢癌的女性携带癌症相关突变，这些突变可用于推动护理决策并影响家庭成员的医疗保健和筛选选择。“

Kurian是该研究的主要作者，该研究将于4月9日在线发表在“临床肿瘤学杂志”上，其中包括埃默里大学流行病学助理教授Kevin Ward博士，公共卫生硕士。Lynne Penberthy，医学博士，公共卫生硕士，国家癌症研究所监测研究计划的副主任，以及密歇根大学医学和健康管理与政策教授Steven Katz，医学博士，公共卫生硕士，是共同的高级作者。

改变准则

几十年来，研究人员已经知道遗传某些基因的突变或变异，特别是BRCA1和BRCA2，会增加患乳腺癌和卵巢癌的风险。BRCA1和BRCA2突变的基因检测已有数年的历史。但自2013年以来，基因检测已经纳入了更多潜在的癌症易感基因，结果变得更加复杂。

“将诊断后的遗传咨询和检测纳入癌症管理对患者及其临床医生来说变得更具挑战性，”Katz说。

国家指南建议对所有患有最常见卵巢癌的女性进行癌症相关突变检测;乳腺癌患者的检测指南不那么广泛。尽管基因检测指南已经扩展到包括更多被诊断患有乳腺癌或卵巢癌的患者以及更广泛的多基因组测试，但尚不清楚这些指南在现实临床环境中的遵循程度。此外，在种族或少数民族以及总体人群中乳腺癌和卵巢癌患者中已知癌症相关突变的患病率尚不清楚。

在这项研究中，研究人员利用国家癌症研究所的监测，流行病学和最终结果计划，该计划追踪美国各地大量人群的癌症诊断和结果。他们将加利福尼亚州和佐治亚州的癌症病例数据与2013年至2014年进行大多数癌症基因检测的四个实验室的数据联系起来。他们发现，77,085名被诊断患有乳腺癌的女性和60%被诊断患有卵巢癌的妇女中只有24.1%接受了任何基因检测。

基因检测的差异

研究人员还观察了测试中的差异，尤其是卵巢癌患者。虽然近34%的非西班牙裔白人女性接受了检测，但只有约22%的黑人女性和24%的西班牙裔女性接受了检测。研究人员发现，收入和保险状况在所有种族和族裔群体的卵巢癌妇女检测普遍存在中发挥了作用。大约20%的Medicare患者接受了检测，而其他形式的健康保险患者中约有34%接受了检测。在居民贫困率达到或超过20%的地区，检测流行率降至约20%，在贫困率低于10%的地区，检测率约为38%。

研究人员发现，在该研究中接受一系列指南指定基因检测的乳腺癌患者中，少数患者中突变变异的患病率高得多：非洲人占28.5%，26.6%和19.3%。美国，亚洲和西班牙裔患者分别为非西班牙裔白人的14.5%。致病变种的流行程度也因种族和民族线而异。

“这些差异凸显了提高基因检测结果清晰度的必要性，特别是对于种族或少数民族患者，”Kurian说。